Cиндром дауна (трисомия 21)

Миф 12. Для детей с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (доме ребенка или интернате) наносит серьезный вред развитию любого ребенка. Дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития являются даже более уязвимыми к этому негативному влиянию, чем типично развивающиеся дети

Семья является критически важной составляющей развития ребенка и становления его как полноценной и продуктивной личности, участвующей в жизни общества

Жизнь в заботливой семье, возможность учиться в детском саду и школе, общаться с типичными сверстниками помогают ребенку с синдромом Дауна лучше развиваться. А помещение в дом ребенка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. Этому вопросу посвящено множество исследований, а в 2019 году Фонд «Обнаженные сердца» опубликовал книгу «Брошенные дети», подробно описывающую одно из самых значительных международных исследований в данной области.

Миф 5. Ребенок с синдромом Дауна – всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый ребенок. Интересно, что уровень разводов в семьях, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, даже ниже по сравнению со средним по популяции.

Многие трудности для семей создает общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

В мире нет лекарств, улучшающих развитие ребенка, но это не означает, что ребенку с синдромом Дауна нельзя помочь. Существуют успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей с доказанной эффективностью.

Urbano, Richard & Hodapp, Robert. (2007). Divorce in Families of Children With Down Syndrome: A Population-Based Study. American journal of mental retardation : AJMR. 112. 261-74. 10.1352/0895-8017(2007)1122.0.CO;2.

Тим Харрис, ресторатор, 31 год

Тим Харрис с синдромом Дауна в 2010 году открыл в Альбукерке — крупнейшем городе штата Нью-Мексико — ресторан «Tim’s Place», который вскоре получил название самого дружелюбного в мире. Девиз ресторана «Завтраки! Ланчи! Обнимашки!»

Каждого посетителя встречал хозяин ресторана Тим и одаривал улыбкой и объятием. Посетители шутили: «Фирменное блюдо этого ресторана — “Объятия Тима”». И оно действительно было в меню!

В одном из интервью Тим сказал: «Я люблю обнимать своих посетителей, потому что хочу, чтобы они почувствовали здесь комфортную и дружескую атмосферу».

За пять лет работы хозяин обнял более 40 тысяч посетителей. И вдруг в январе 2016 года объявил о закрытии ресторана. Слезы огорчения смешались со слезами счастья: оказалось, что Тим встретил свою любовь — девушку Тиффани, решил жениться и переехать к ней в другой штат. В планах Тима — открыть ресторан на новом месте.

Пабло Пинеда, 43 года, Испания

Фото: psycholekar.ru

Испанский актер и преподаватель Пабло Пинеда – второй актер с синдромом Дауна, который получил международное признание в кинематографе (первым был Паскаль Дюкуэнн в 1996 году). За роль преподавателя с синдромом Дауна в фильме “Я тоже” Пабло получил «Серебряную раковину» на кинофестивале в Сен-Себастьяне в 2009 году.

Мозаичная форма синдрома Дауна (лишнюю хромосому содержат не все клетки) не помешала Пабло учиться в обычной школе, хотя он был ее первым учеником с такой особенностью и вместе с этим – изгоем: мальчика все сторонились. Тем не менее, Пабло все-таки окончил школу, а затем получил высшее образование – стал бакалавром по специальности “психопедагогика”: он всегда мечтал работать с детьми.

Пабло оставил профессию актера, получил степень бакалавра искусств. Сейчас он работает в родном городе Малага. Кстати, в честь Пабло в городе назвали площадь.

Месси.

Сын Елены Яковлевой продолжает поиски себя

Сын известной актрисы Елены Яковлевой, 26-летний Денис Шальных, известен своим необычным внешним видом.

Тело молодого человека покрыто множеством татуировок, но Елена всегда заступалась за своего сына. Недавно же актриса призналась, что сын бросил обучение за границей и до сих пор не может определиться с будущей профессией.

«Выбор его профессии – мука адовая для меня. Потому что тот институт, в который я с супругом уговорила его поступать, Денис бросил. Мы понимали, что сейчас происходит потеря людей. Многие говорили: «А зачем учиться, если работать негде?». В Лондон даже его отправили. Но Денис сказал, что там дают знания, которые на родине не пригодятся, смысла в обучении нет», – делится актриса.

Сейчас же Денис находится в России и одно время увлекался бодибилдингом, а теперь ищет новое хобби.

Никита Паничев, 27 лет, повар и концертмейстер

Фото: neinvalid.ru

А в России есть единственный повар с синдромом Дауна — Никита Паничев. Он работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: там он концертмейстер, умеет играть на рояле и гитаре.

У Никиты — «мозаичный» тип синдрома. Он закончил девять классов коррекционной школы, учился на столяра-краснодеревщика, работал на фабрике шлифовщиком дверей. Два года в педагогическом колледже осваивал ремесло ткача. Его родители организовали региональную общественную организацию содействия социальной реабилитации лиц с ограниченными возможностями «Яблочко», где есть текстильные мастерские. Никита работает и там — делает пейзажи картины на ткани.

В кофейне Никита сначала стажировался, а затем стал полноправным поваром.

В одном из интервью он признался: «Мне вот хочется стать настоящим шеф-поваром, может быть — открыть свой ресторан. Я мечтаю. Мечтаю о своей семье и о работе. Планирую открыть ресторан и назвать «Белый лев», чтобы была восточная кухня и кухня разных стран. Если я открою ресторан, то и ребята с инвалидностью тоже смогут там работать. Пусть это будет не большой ресторан, а сначала уголок какой-то. Я мечтаю обеспечивать себя и свою семью. Очень редко кому удается осуществить такую мечту, я имею в виду среди людей с инвалидностью. В реальности все думают, что невозможно такое осуществить, но я не брошу свою мечту и пойду по этому пути».

Психомоторное и умственное развитие

Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:

  • снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
  • гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
  • проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
  • деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.

Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.

Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.

Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.

Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.

Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.

В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.

Патологическая анатомия

При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологическое исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга.

Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врожденные пороки сердца.

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

  • сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
  • рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
  • лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
  • играть в ладушки;
  • разрыв газеты;
  • перелистывание страниц книги;
  • использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
  • складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
  • работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
  • обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

  1. Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
  2. Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
  3. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
  4. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
  5. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

  • Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
  • Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

  • Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
  • Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
  • Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
  • Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

  • экологическая обстановка;
  • некоторые медикаменты;
  • курение;
  • алкоголизм;
  • радиация;
  • некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

  • 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
  • 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
  • 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
  • 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
  • 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
  • до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда «солнечные», веселые и общительные, им нравится петь и танцевать

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то природа. Общение и социальная жизнь важны для всех людей, люди с синдромом Дауна не исключение. Им свойственны все те же эмоции, что и остальным. Они так же, как и все, не только радуются, но и грустят, обижаются и расстраиваются. Иногда люди с нарушениями, включая людей с синдромом Дауна, являются даже более уязвимыми и менее защищенными. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна даже чаще, чем у их сверстников. 

Здесь можно услышать рассказ канадской женщины с синдромом Дауна о том, всегда ли она счастлива.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

  • монголоидный разрез глаз характерен для 90% больных;
  • плоское лицо по причине плохо выраженной переносицы и неглубокой посадки глаз;
  • измененная форма черепа – плоский затылок, брахицефалия (отношение ширины к длине от 80% и выше);
  • гиперподвижные суставы;
  • гипотонус мышц;
  • кожная складка во внутреннем углу глаза, перекрывающая слезный бугорок (эпикантус);
  • кожная шейная складка;
  • укороченная длина ног и рук;
  • форма внешнего уха в виде почти идеального полукруга;
  • укороченный, повернутый внутрь ладони пятый палец («мизинец»);
  • короткопалость в целом из-за недоразвитых средних фаланг;
  • одиночная поперечная складка ладони;
  • отставленный большой палец ступни;
  • кожные складки ступни;
  • постоянно приоткрытый рот;
  • большой язык с многочисленными глубокими бороздами;
  • дефекты речи.

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Стивен Уилтшир, архитектурный художник, 43 года

Фото: appsych.mrduez.com

Стивен Уилтшир с аутизмом известен своими эпическими полотнами — масштабными панорамами мегаполисов, которые он пишет по памяти. У Стивена феноменальная способность — он может один раз увидеть городской пейзаж, а потом с поразительной точностью воспроизвести его на холсте.

В три года Стивену установили синдром саванта. В Западном Лондоне школе для особых детей он был замкнут и общался с окружающими только с помощью рисунков, даже не мог говорить и вместо слова “хочу есть” рисовал тарелку. С помощью бумаги воспитатели и научили его говорить. К восьми годам Стивен понял, что любит рисовать здания.

В 13 лет он снялся в документальном фильме о трех одаренных аутистах «Глупые мудрецы». Зрители канала BBC не поверили в способность мальчика рисовать по памяти и тогда журналисты провели эксперимент: Стивену устроили полет на вертолете над Лондоном, и с задачей нарисовать постройки подросток справился превосходно. После этого с ним познакомился бывший президент лондонской Королевской академии искусств Хью Кассон и издатель Маргарет Хьюсон. Эти люди стали менторами Стивена, помогли ему опубликовать первый альбом рисунков.

Хобби Стивена переросло в его карьеру. В 2005 после получасового путешествия на вертолете над Токио он за одну неделю на 16-метровом холсте воссоздал панораму города. В 2006 году Королева Елизавета II наградила Стивена орденом Британской империи за заслуги в области искусства.

Его работы с видами разных городов — от Нью-Йорка до Мадрида — известны всему миру, заказы расписаны на год вперед, художник постоянно выкладывает на YouTube видеотрансляции создания своих панорам. Девиз жизни Стивена: «Делай то, что получается у тебя лучше всего, и никогда не останавливайся».

Симптомы

Фото признаков синдрома Дауна у новорожденных

Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Во время такого исследования могут отмечаться следующие признаки при беременности:

  • Слишком маленькая голова, если сравнить со всем телом.
  • Уплощенное лицо и кости носа.
  • Короткая шея.
  • Глаза формируются в наклонном положении и направляются вверх.
  • Маленькие уши.
  • Выступающий язык.
  • Короткие пальцы и конечности.
  • Белые пятна на радужной оболочке.
  • Широкие кисти рук, только одна складка на ладони.

Как правило, признаки синдрома Дауна заметны уже после рождения малыша, но в некоторых случаях явные признаки после рождения отсутствуют, и появляются уже в период раннего возраста.  Заметны признаки синдрома Дауна у новорожденных и визуально.

В целом признаки этого синдрома можно разделить на несколько групп:

  • Признаки, связанные с ростом и развитием. В ходе развития малыша постепенно становится заметной задержка как психического, так и физического развития. Дети рождаются доношенными, однако их масса тела примерно на 10% ниже средней. Такие малыши редко плачут, ведут себя спокойно. У них отмечается выраженная гипотензия. Типичные внешние признаки позволяют предположить о наличии патологии уже при первом осмотре. Часто у них низкий рост. Показатели IQ у такого ребенка в среднем составляют около 50, однако они могут варьироваться. Часто проявляются признаки гиперактивности с дефицитом внимания. У детей с сильной умственной отсталостью отмечаются проявления аутистического поведения. Существует высокий риск развития депрессии.
  • Визуальные признаки. В большинстве случаев у детей с патологией плоский профиль лица, уплощена переносица. Они могут иметь микроцефалию, дополнительные складки кожи вокруг задней части шеи. Глаза у таких деток приподняты вверх, во внутренних углах глаз есть эпикантальные складки. Характерен монголоидный разрез глаз (монголизм). По периферии радужной оболочки могут отмечаться так называемые пятна Брушфильда – серо-белые пятна, похожие на зерна соли. У детей с этим заболеванием часто приоткрыт рот, язык может быть без центральной борозды. Обычно у таких детей пониже мышечный тонус, деформированная грудная клетка. Присутствует так называемая обезьянья складка на ладони – единственная поперечная ладонная складка. Пальцы, как правило, короткие, изогнутые внутрь. Пятый палец может иметь только две фаланги.
  • Кардиологические признаки. Зависят от степени аномалий сердца. При врожденных пороках сердца могут проявляться симптомы сердечной недостаточности – одышка, сильная потливость, низкий вес, проблемы с кормлением в младенчестве. При прослушивании сердца могут прослушиваться шумы.
  • Симптомы со стороны ЖКТ. При выраженных поражениях у малышей могут проявляться признаки кишечной непроходимости. При стенозе или атрезии двенадцатиперстной кишки возможна рвота желчью. При так называемом эффекте двойного пузыря, который отмечается в случае полной обструкции двенадцатиперстной кишки, признаки поражения ЖКТ обнаруживаются при проведении пренатального УЗИ.
  • Характерные сопутствующие заболевания. У детей с таким синдромом ряд заболеваний встречается чаще, чем у здоровых. Характерными болезнями при синдроме Дауна могут быть глаукома, косоглазие, катаракта, эпилепсия, врожденный вывих бедра, лейкоз, тугоухость, экзема, фолликулит, угревая сыпь и др. Таких малышей относят к категории часто болеющих. Они сложнее переносят инфекции, часто болеют ОРВИ, отитами, пневмониями. У них слабый иммунитет, они склонны к запорам, ожирению, раннему началу болезни Альцгеймера. Мужчины, как правило, бесплодны, фертильность у женщин существенно снижена.

Что касается того, сколько живут люди с синдромом Дауна, то в среднем этот показатель составляет 50-60 лет. Но иногда люди с синдромом Дауна живут и дольше. Дети с очень слабым иммунитетом могут погибнуть в первые пять лет жизни вследствие невозможности организма противостоять инфекциям.

Патофизиология


Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно[когда?

] исследователи[кто? ] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна

. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.