Врожденный буллезный эпидермолиз: лечение, фото, продолжительность жизни

Клинически значимая анатомия


Изгибы позвоночника

Позвоночник взрослого человека имеет естественную S-образную форму. Шейный и поясничный отделы выгнуты вперед, эти изгибы называются лордозами. Грудной и крестцовый отделы выгнуты назад, эти изгибы называются кифозами. По данным Общества исследования сколиоза (Scoliosis Research Society), в норме кифотический угол в грудном отделе позвоночника составляет 20-40 градусов. Если величина кифотической дуги оказывается больше или меньше указанного значения, то в этом случае говорят о деформации позвоночника.

При болезни Шейермана происходит структурная деформация тел позвонков и позвоночника в целом. При этом заболевании кифотический угол в грудном отделе составляет около 45-75 градусов. Кроме того, происходит клиновидная деформация трех и более соседних позвонков на 5 и более градусов. Клиновидные тела позвонков определяют природу гиперкифоза, который наблюдается при болезни Шейермана. Гиперкифоз может быть скомпенсирован поясничным или шейным гиперлордозом.

Как проявляется буллёзный эпидермолиз у детей

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, которое проявляется в виде появления эрозий и пузырей на слизистой и коже после малейших их повреждений и даже без них. У здорового человека эпидермис — внешний слой кожи (эпидермис) – связан с более глубинными ее слоями (дермой) с помощью специальных волокон («якорей»).

Но при поражении БЭ эти связующие компоненты являются очень слабыми или отсутствуют вовсе. Как следствие, после любого физического или температурного воздействия, попадания на кожу химических веществ происходит отслоение эпидермиса и образуется открытая рана, которую нужно немедленно закрывать специальным перевязочным материалом.

Неосторожное прикосновение к детям-бабочкам может обернуться для них невыносимым страданием

Кожа больных малышей такая же хрупкая и нежная, как крылья бабочки

Жить как бабочка

Проблемой в России является не только нередкое отсутствие качественных препаратов для облегчения по-настоящему тяжелых и болезненных будней для таких больных, но и некомпетентность и неосведомлённость врачей, которые держа в руках новорожденного с еще не поставленным диагнозом БЭ, приходят в недоумение (что еще не самый худший вариант) или же просто закрывают глаза на признаки болезни.

Как же живут семьи, оказавшись один на один с синдромом бабочки? А живут они ежедневными обработками ран, перевязками, бинтованиями, пластырными повязками, особым белковым питанием, исключающим хрустящие продукты, вниманием к каждой мелочи, находящейся вокруг и многим другими особенностями домашнего ухода, подробней о котором можно узнать здесь. Естественно, такой ежедневный уход обходится не то что не дешево, а очень даже дорого

Надежда на неравнодушных, которых в большинстве своем олицетворяют фонды помощи

Естественно, такой ежедневный уход обходится не то что не дешево, а очень даже дорого. Надежда на неравнодушных, которых в большинстве своем олицетворяют фонды помощи.

Стадии размножения бабочек. Превращения гусеницы в бабочку.

Среди бабочек существуют весьма сложные формы ухаживаний во время брачного периода, которые выражены в особых полетах и брачных танцах. А сам процесс спаривания может длиться несколько часов. Причем самки от самца получают не только лишь сперматозоиды но и необходимый им запас питательных микроэлементов и белков.

Жизненный цикл бабочки состоит из 4 стадий:

Яйца

Как и у многих других насекомых, жизнь бабочки начинается с яйца. В зависимости от вида бабочки откладывают яйца на листья либо ветки растений. Обычно за раз может быть до 1000 круглых или цилиндрических оплодотворенных яиц. В стадии яйца бабочки находятся 8-15 дней.

Гусеница

Из яиц бабочек появляются гусеницы, имеющие ротовой аппарат грызущего типа, с помощью которого они могут поедать листья растений, цветы и плоды. Гусеницы обладают особыми железами, вырабатывающими специальное вещество, затвердевающее при соприкосновении с воздухом. Это вещество образует прочную шелковую нить, которая со временем станет коконом.

Куколка

Со временем гусеницы начинают окукливаться, и наступает третья стадия жизненного цикла бабочки.

Так наглядно выглядит окукливание гусеницы, ее превращение в куколку. Куколка может быть вытянутой цилиндрической или круглой формы.

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (сокр. БЭ) – это понятие объединяющее целую группу редких наследственных болезней, имеющих генетическую и клиническую гетерогенность. Чаще всего патологические процессы происходят в кератиноцитах и приводят к образованию пузырей с доброкачественным течением, возникновению эрозивных участков кожи и слизистых оболочек, повышенной ранимости и чувствительности кожных покровов к любым незначительным механическим травмам, развитию «механобуллезной болезни», которая еще называется синдром Бабочки. Встречаемость разных видов пузырчатки – всего 1 случай на 30-100 тыс. человек.

Ввел понятие буллезного эпидермолиза немецкий дерматолог Генрих Кёбнер еще в 1886 г., хотя подобные случаи кожных заболеваний встречались и ранее.

Продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

Несмотря на стремительное развитие всемирной медицины продолжительность жизни у пациентов с врожденным эпидермолизом – «детей-бабочек» чаще всего не высокая. Все зависит от подтипа заболевания, глубины и обширности патологических поражений. Простой буллезный эмидермолиз при правильном уходе и комплексной терапии протекает легче, с возрастом минимизируется количество пузырей и прогноз для таких пациентов благоприятный. Другие типы генодерматозной болезни, особенно при присоединении инфекций, чаще всего стафилококковой или стрептококковой, при развитии системных осложнений и сепсиса чаще всего приводят к летальному исходу в ранние годы жизни детей.

Что такое Системная красная волчанка —

Попеременно применяется как полное, так и сокращенное (СКВ) наименование.

Это хроническое системное заболевание соединительной ткани и сосудов. Имеет и другие названия: острая красная волчанка, эритематозный хрониосепсис, рубцующийся эритематоз, эндокардит Либмана-Сакса. Системная красная волчанка вместе с дерматомиозитом и узелковым периартеритом составляют группу диффузных болезней соединительной ткани и относятся к так называемым «большим» коллагенозам.

Системная красная волчанка (СКВ) — это органоспецифическая аутоиммунная болезнь. Образуются антитела к своей ДНК, формируются комплексы нДНК-антитела и нДНК-комплемент. Эти комплексы откладываются на основных мембранах почек, коже, внутренних органах, вызывают повреждения с развитием воспалительной реакции. Само воспаление и разрушение соединительной ткани вызывает высвобождение новых антигенов, на которых образуются антитела, иммунные комплексы, т. е. формируется замкнутый круг. На такой механизм развития болезни указывает снижение комплемента в крови (как цельного комплемента, так и его компонентов). Возможно генетическое предрасположение к этому заболеванию.

Когда и как начинает проявляться болезнь

В зависимости от формы заболевания ребёнок может как умереть вскоре после рождения или стать инвалидом из-за тяжёлых осложнений, так и вести почти нормальную жизнь при условии правильного и своевременного лечения. Хотя до сих пор ведутся активные споры врачей по поводу изучения БЭ, уже существует более-менее чёткая его систематизация. Так, в зависимости от степени поражения кожных покровов и слизистой, а также места расположения пузырей выделяют такие формы:

  • простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) – пузыри возникают в верхнем слое кожи, которая к тому же утолщается вследствие заболевания. Выделяют локализованную и генерализованную форму. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже во младенчестве на слизистой могут образовываться эрозии и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут располагаться группами на разных участках тела, болезнь поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, возможно развитие рака;
  • дистрофический буллёзный эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться доминантно и рецессивно. Первый вариант характеризуется образованием волдырей на слизистых оболочках, руках, коленках, локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, возникновение рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или срастись пальцы на нижних и верхних конечностях;
  • пограничный буллёзный эпидермолиз (ПоБЭ) проявляется в двух видах — Герлитца и не-Герлитца. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Велика вероятность внекожных осложнений — сужается ротовое отверстие, язык прирастает к нижней части рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребёнка, возникает анемия и др. Главное отличие между формами — первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
  • синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей ещё до появления ребёнка на свет, причём локализуются они на всех слоях кожи. По мере взросления появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, при заболевании страдают ногти, возникают атрофические рубцы на месте пузырей, сужается пищевод и поражается мочеполовая система.

Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто — уже в первые часы после появления на свет даже от одежды у них появляются пузыри на коже, которые быстро лопаются, оставляя после себя открытую рану.

Одним из тяжелых осложнений буллёзного эпидермолиза является срастание пальцев на конечностях ребенка

Какие бабочки опасны на стадии гусеницы

На территории России обитает золотистый шелкопряд. Сама бабочка белого цвета безобидна, но яд, вызывающий аллергию у человека, содержится в гусенице. Золотистый шелкопряд или волнянка встречается также в странах Европы и Северной Америки.

Медведица Кайя – опасный вид бабочек

Медведица Кайя – еще один представитель ядовитых чешуекрылых. Обитает в России, Европе и Азии. Передние крылья коричнево-белые, задние – оранжевые с синими круглыми пятнами. Ядовита на всех стадиях развития, начиная от личинки.

Бабочка коцебу, или второе ее название кочубей, иссиня черного цвета с малиновыми крапинками. Она также представляет опасность для птиц и мелких животных из-за накопления токсинов в период пребывания в состоянии гусеницы. Обитает на Филиппинских островах и в Малайзии. Местное население это насекомое называют пурпурной розой.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша.

Предлагаем ознакомиться: Воспаление легких у ребенка симптомы комаровский

У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки. Как правило, она проявляется покраснениями в районе носа, по форме напоминающими бабочку. Наконец, пресловутый синдром бабочки – самое серьёзное заболевание.

К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки. При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями;

История

Идея о человеке-мотыльке возникла в результате свидетельских показаний в 1966 году в Западной Вирджинии  : люди утверждают, что видели крылатое гуманоидное существо с горящими красными глазами. Несколько наблюдений следовали бы одно за другим, пока15 декабря 1967 г., Который видит крах в Пойнт Плезант Silver Bridge , в которых 46 человек погибли. Появления после события стали редкостью.

В 1970-х годах уфолог Джон Кил собирает свидетельства в книге под названием «Пророчества человека-мотылька» ( The Mothman Prophecies ) и утверждает, что человек-мотылек — это существо из другого мира, функция которого будет заключаться в предупреждении о «надвигающейся катастрофе». Другие авторы, Джефф Вамсли и Энди Колвин, занимаются этой темой, придавая ей универсальное измерение: человек-мотылек отождествляется со многими похожими на вид сущностями, такими как азиатские гаруды или индейские грозовые птицы , и его появление считается одним из них. форма всемирного явления, состоящего из появлений Мариан и НЛО . По их словам, это существо наблюдали и идентично описывали во многих странах, включая Китай , СССР , Чили , Грузию и многие части Ближнего Востока . Множественность этих докладов первые еще в начале XIX — го  века , в сочетании с поразительно похожими описаниями затрудняют анализ этих авторов.

Диагностика

Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:

  • Осмотр кожных покровов пациента.
  • Сбор анамнеза жизни и болезни.
  • Анализы мочи и крови.
  • Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
  • Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
  • Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
  • ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
  • Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
  • Комплексное обследование всех систем организма.

Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.

Страдания от незнания

Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание — не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.

Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие — купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.

Диагноз БЭ?

Если верить Википедии, а в этом случае ей, пожалуй, можно верить, то буллёзный эпидермолиз это «группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и ее чувствительностью к незначительной механической травме».

Фактически, ребенок с таким заболеванием страдает от каждого прикосновения – будь то ласковые объятия родителей или, к примеру, касания какой-нибудь ткани, или даже твердая еда. Именно поэтому деток с таким заболеванием стали сравнивать с бабочками: их кожа такая же нежная, как и крылышки: если сжать их, бабочка скорее всего умрет. У людей же все немного по-другому. Дело в том, что чаще всего местами локализации заболевания становятся кисти рук, колени, локти, поэтому люди с таким диагнозом в большей степени все же живут, хоть и безмерно страдают. Однако, не стоит обольщаться: существуют тяжелая и злокачественная формы буллёзного эпидермолиза. В первом случае люди не доживают даже до 25 лет. Во втором все заканчивается летально еще в младенчестве: сыпь в виде кровоточащих пузырьков появляется не только на кожных покровах, но и на слизистых пищевода, желудка, кишечника. Когда пузырьки лопаются, образуются плохо заживающие язвы, которые, осложненные другими возникающими заболеваниями, приводят к летальному исходу.

Как обиходить больного?

Несмотря на все трудности, можно помочь больному.

бабочки у ребёнка? Это его хрупкость и нежность, невозможность противостоять агрессии внешнего мира. Оберегайте его от падений и ударов. Перед выходом на улицу используйте специальные бинты, которыми надо обмотать тело. Только после этой процедуры можно одевать ребёнка. Это тяжело, но реально. Особенно если хочется облегчить жизнь родному беззащитному человечку.

Как можно узнать синдром бабочки? Фото больных деток ужасают, ведь на них нет живого места. Кожа в особо серьёзных случаях отстаёт при малейшем прикосновении, что причиняет боль. Уход за больным нельзя доверить дилетанту, поэтому семьям с таким особенным ребёнком лучше довериться обученным няням. Ребёнка нельзя даже купать, так как вода опасна. Но при этом нужна постоянная гигиена и регулярная обработка кожи антисептиком.

Об остальных мы не знаем

По статистике на всей территории России проживает около двух с половиной тысяч больных буллезным эпидермолизом. Но фонд, который уже семь лет занимается этой проблемой, знает всего триста детей и около пятидесяти взрослых с таким диагнозом. «Об остальных мы не знаем ничего, – признается Алена Куратова, глава фонда «Дети-бабочки». – В этом и в прошлом году в стране появилось очень много новорожденных с врожденным буллезным эпидермолизом».

Алена Куратова

Чтобы люди с таким диагнозом дожили хотя бы до 18 лет, в месяц на перевязочные средства в связи с ростом курса валюты у фонда уходит от ста пятидесяти до (в случае тяжелой, дистрофической формы) семисот тысяч рублей в месяц.

«Эти пугающие цифры не покрывают расходы на специальное питание, лекарства, обследования, – поясняет Алена Куратова. – Деньги уходят на то, чтобы не прилипать к простыням и к 18-25 годам выглядеть и существовать достойно, как выглядят жители Европы, с которыми мы встречаемся на конгрессах».

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, специфических мер профилактики не разработано. Главной действенной мерой предупреждения развития пузырей является избегание механического воздействия на кожу. Поэтому следует исключать:

  • занятия травмирующими видами спорта;
  • использование скрабов во время приема ванны или душа;
  • ношение тесной одежды;
  • пребывание в месте скопления большого количества людей – они могут непреднамеренно задеть кожные покровы больного и этим спровоцировать развитие у него новой порции пузырей;
  • массаж.

Важно

Больные с буллезным эпидермолизом должны предупредить о нем близкое окружение, чтобы избежать механического воздействия на кожу.

Такие пациенты должны постоянно помнить о своем заболевании, бережно относиться к коже, проводить своевременную антисептическую обработку пузырей, эрозий и язв.

Нелишним будет соблюдение общих принципов здорового образа жизни, которые способствуют более быстрой репарации (восстановлению) поврежденных кожных покровов. Ими являются:

  • отказ от вредных привычек. Особенно это касается курения – никотин сужает сосуды, тем самым ухудшая приток крови к тканям и провоцируя их голодание;
  • своевременное рациональное питание;
  • прогулки на свежем воздухе;
  • занятия физкультурой.

Страдания от незнания

Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание — не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.

Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие — купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.

Рекомендации

Психотерапевты советуют придерживаться нескольких советов, что смогут значительно упростить жизнь для тех, кто испытывает боязнь бабочек. В первую очередь нужно позитивно мыслить. Не стоит заблаговременно представлять атаку насекомого, лучше настроиться на приятную волну, подумать о красоте природы.

Хорошим способом для избавления от фобии служит занятие спортом. Физическая нагрузка снижает риски возникновения состояния панической атаки.

Также важно постоянно обмениваться с людьми хорошими мыслями и впечатлениями. Можно поговорить о бабочках с другими людьми, выслушать их доводы и их истории о взаимодействии с природой

Как только достигнут прогресс в преодолении фобии — важно его фиксировать. Для этого достаточно мысленно проговаривать победы над собственным страхом, подбадривать себя, настраиваться на лучшее

Именно так можно перебороть лепидоптерофобию.

Тематика: Психическое здоровье, Преодоление страхов

Мадагаскарская комета

Возможно, некоторые из вас не согласятся с тем, что эта бабочка так же красива, как другие участники подборки, но наверняка признают тот факт, что она самая длинная. Таким роскошным хвостом, достигающим в длину до 16 сантиметров, не может похвастаться ни один другой представитель отряда чешуекрылых.

Именно благодаря выростам на задних крыльях, напоминающим хвост летящего небесного тела, бабочка и получила свое «космическое» название. А еще необычное насекомое наряду с некоторыми другими уникальными обитателями Мадагаскара является символом острова, который изображен на местных денежных купюрах.

«Кометы» активны в основном вечером и ночью. Наверняка, во тьме густых джунглей их тянущиеся огненные «крылья-хвосты» выглядят завораживающе. Однако в состоянии взрослой особи необычная бабочка проводит всего четверо или пятеро суток, во время которых, кстати, ничего ест, поскольку лишена ротового аппарата. А единственная цель ее короткой жизни – оставить потомство в виде почти полутора сотни яиц.

Бен 10 в сторонних медиа проектах

Интересным фактом является то, что популярность Бена 10 так высока, что его упоминают и во многих сторонних медиа проектах. Это является показателем того, что Бен 10 стал заметным явлением в мире мультфильмов.

MAD

Бен выступил в качестве пародии на президента США Бенжамина Франклина. Франклин летал на своем параплане и попал под удар молнии, получив вместо смертельного разряда Омнитрикс. Он подписал декларацию независимости в образе Свомпфайра, в образе Хумунгозавра одолел англичан, пытавшихся подавить бунт Американцев, требующих независимости.

Южный Парк

В эпизоде культового мультика Южный Парк под названием «Ты становишься старым» мама Картмана упоминает, что Картман расстраивается когда ему не дарят подарки на вечеринке, а другим дарят. Одним из подарков, которые получает в итоге Картман, становится Ракета Бен 10.

Робоцып

В эпизоде «С вертолета на скоростной поезд» был показан эпизод празднования 14го дня рождения Бена 10, где он жалуется на то, что ему не нравятся подарки, преподнесенные Азмусом.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь

Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами

Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.